流行病学
流行病学：1866年由Laurence等首先报告，迄今国外文献报道的已逾300例，国内1954年开始有报告，陆续报告已有20多例，1987年王振东报告同一家系3例。谢瑞露在1.14万名7～14岁儿童普查中发现1例，所得患病率为0.087‰，所以本病属罕见。
病因
病因：本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。
发病机制
发病机制：根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性
染色体异常，但性
染色体异常并非病因，其意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。
临床表现
临床表现：男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。
1.临床表现
(2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈
小阴茎、小睾丸或
隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。
(6)生长发育缓慢：可呈侏儒状态。
(7)其他异常：有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。
(8)家族遗传史。
2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类：
(1)完全型：有
肥胖、
智力低下、视力减退、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。
(2)不完全型：无多指(趾)畸形或性腺发育不良。
(3)顿挫型：只有一、二项表现或几项不明显的变化。
(5)广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小(侏儒)、毛发稀少或缺如，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、
耳聋等。
3.Edwards分类 本症分类及命名历来不尽一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低，将其分为两个类型：
(1)Ⅰ型：结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断，为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：为下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的生理生化改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。
并发症
并发症：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、
耳聋等。
实验室检查
实验室检查：内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。
本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h
尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.B超检查 见小睾丸或隐睾。
2.X线检查 见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。
3.脑电图检查 必要时做脑电图检查，脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。
4.超声心动图检查 可发现先天性心脏病等。
5.睾丸活检 示曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。
诊断
诊断：本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。
治疗
治疗：尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
预后
预后：本病征患者不可能有正常的生活，严重者可致完全失明。
预防
预防：病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如
乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
